Malformazione cerebrale congenita
(disrafismo), appartenente ai disturbi della neurulazione. La malformazione
non è compatibile con la vita extrauterina: infatti tre quarti dei neonati con
questo difetto nascono morti e gli altri muoiono poche ore o giorni dopo la nascita.
Non è formata la corteccia cerebrale, mentre le strutture del tronco sono
relativamente intatte. Una massa amorfa di tessuto mesenchimale e neurale altamente
vascolarizzato costituisce la porzione anteriore del cervello, circondata da un
sottile strato di pelle. La volta cranica è largamente assente, sino ad aversi
un’oloacrania. Gli occhi sono ben formati e appaiono esoftalmici nelle
grandi cavità orbitali. Altre anomalie includono un’ipoplasia delle ghiandole
surrenali. Ha una frequenza che varia da 1 a 3 per 1000 nati
circa.
Psichiatra, Psicoterapeuta