Conosciuta come m. di Werdnig-Hoffmann,
o atrofia muscolare spinale di tipo I, ha
un’incidenza di 1:20.000 nati vivi. È caratterizzata da età di esordio anteriore ai
6 mesi, andamento acuto progressivo con ipotonia muscolare globale, fascicolazioni
della lingua (50% dei casi) e compromissione della suzione e della deglutizione. La
morte per infezione respiratoria si verifica solitamente entro i 3 anni. Il dosaggio
della creatina chinasi è normale. L’elettromiografia evidenzia un’attività
spontanea, le velocità di conduzione nervosa sono per lo più normali. La biopsia
mostra un processo di denervazione associata a segni di reinnervazione (gruppi di
fibre ipertrofiche di tipo I). La diagnosi differenziale si pone nei confronti di
tutte le ipotonie neonatali (miopatie o distrofie congenite, distrofia miotonica,
miastenia, glicogenosi, ipotonia neonatale benigna) (vedi
Atrofie
muscolari spinali progressive).
Psichiatra, Psicoterapeuta