Dicembre 5, 2020 in B

Forma di eredoatassia progressiva autosomica recessiva, causata da un difetto del rapporto intestinale dei lipidi con conseguente disturbo della formazione dei chilomicroni. L’esordio avviene generalmente prima dei 20 anni, con atassia, disartria e nistagmo associati ad atrofia muscolare a distribuzione peroneale. Vi può essere un coinvolgimento sensitivo distale. L’acantocitosi, la retinite pigmentosa e la steatorrea sono altresì sintomi costanti. Inoltre, si riscontrano ipocolesterolemia, ipobetalipoproteinemia e bassi livelli plasmatici di vitamina E. Possono anche svilupparsi cardiomegalia e scompenso cardiaco progressivo.È stata anche descritta una sindrome simile autosomica recessiva da deficit grave di vitamina E, senza il difetto di trasporto intestinale dei lipidi, acantocitosi e ipocolesterolemia. Il locus responsabile è situato sul cromosoma 8.

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