CANAVAN, O CANAVAN-VAN BOGAERT, malattia di

Detta anche degenerazione o sclerosi spongiosa dell’encefalo, è una sindrome ereditaria autosomica recessiva oggi inquadrabile in diversi raggruppamenti nosologici: nel gruppo delle leucodistrofie, in quello delle encefalomiopatie mitocondriali o ancora in quello delle acidurie organiche. Insorge verso il terzo mese di vita ed è caratterizzata da megalocefalia, ritardo mentale, crisi epilettiche, cecità corticale, flaccidità e deficit dello sviluppo neurologico. Vi sono estesa demielinizzazione ed edema astrocitico nella sostanza bianca. La sopravvivenza nei bambini affetti di solito è inferiore ai 5 anni. Il deficit genetico consiste nel difetto di aspartociclasi, con relativo aumento di acido N-acetilaspartico nei liquidi biologici.