Rarissima forma di eredoatassia autosomica recessiva associata a disturbi multipli, tra i quali ritardo mentale, atrofia ottica, nanismo, sordità neurogena, cataratta e degenerazione pigmentale della retina. Deficit cerebellari, piramidali, extrapiramidali e neuropatie periferiche possono associarsi a facies progerica (anche detta “da uccello”) e idrocefalo normoteso. Neuropatologicamente è caratterizzata da demielinizzazione, microcalcificazioni perivascolari e gliosi. Dopo irradiazione con raggi UV, la sintesi del RNA di cellule fetali di soggetti affetti risulta anormale.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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