Rara malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva da alterata riparazione del DNA, caratterizzata da xeroderma pigmentoso, microcefalia, grave ritardo mentale, atassia, neuropatie multiple, sordità.
Rara malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva da alterata riparazione del DNA, caratterizzata da xeroderma pigmentoso, microcefalia, grave ritardo mentale, atassia, neuropatie multiple, sordità.