Rara malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva da alterata riparazione del DNA, caratterizzata da xeroderma pigmentoso, microcefalia, grave ritardo mentale, atassia, neuropatie multiple, sordità.
Dicembre 5, 2020 in D
Rara malattia metabolica ereditaria autosomica recessiva da alterata riparazione del DNA, caratterizzata da xeroderma pigmentoso, microcefalia, grave ritardo mentale, atassia, neuropatie multiple, sordità.