Recentemente descritta, prima in popolazioni nordafricane e poi europee, è inclusa nel gruppo delle sarcoglicanopatie. Si tratta di una distrofia severa dell’infanzia, autosomica recessiva (SCARMD), detta anche distrofia dei cingoli tipo LGMD2D o adalinopatia. È legata a un deficit di alfa-sarcoglicano (detto anche adalina) che può essere primario, e quindi associato alla mutazione del gene sul cromosoma 17q12-q21, o secondario al deficit delle altre glicoproteine di membrana associate alla distrofina, il beta-, gamma- e sigma-sarcoglicano, i cui geni sono localizzati rispettivamente sui cromosomi 4q12, 13q12 e 5q33. Clinicamente presenta un quadro simile a quello della distrofia muscolare di Duchenne (vedi
Distrofinopatie) con esordio tra i 3 e i 15 anni. La gravità del deficit motorio è molto variabile e in qualche modo correlata al grado di espressione del gene mutato. La diagnosi si basa su tecniche immunocitochimiche e di immunoblotting, che evidenziano, sulle biopsie muscolari, l’assenza del sarcoglicano in presenza di distrofina normalmente espressa.
Dicembre 5, 2020 in D