DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE

Si tratta di una varietà di miopatie definite da un quadro istologico di distrofia muscolare. Si manifestano alla nascita con ipotonia generalizzata e contratture a livello dei muscoli prossimali e del tronco, associate ad alterazioni articolari tali da configurare un quadro di artrogriposi. L’amiotrofia e il deficit motorio si presentano successivamente e con gravità differente da individuo a individuo. Viene compromessa in modo simmetrico la muscolatura prossimale degli arti e spesso quella della faccia. Sono rari il ritardo mentale e le anomalie elettrocardiografiche. La velocità di progressione e la speranza di vita sono variabili. L’exitus avviene per disturbi respiratori nell’infanzia o nella prima età adulta. La CPK è aumentata, i reperti EMG e bioptico sono analoghi a quelli delle distrofinopatie. Tra le sindromi meglio definite ricordiamo: (1) la m. di Fukuyama, a ereditarietà autosomica recessiva (cromosoma 9), legata a una riduzione delle glicoproteine associate alla distrofina, caratterizzata da deficit muscolare severo e coinvolgimento del SNC con oligofrenia e crisi comiziali; (2) la sindrome della colonna rigida, a esordio verso i 6-7 anni, con quadro clinico dominato dal contratture articolari e iperestensione del collo e del tronco; (3) la s. di Ulrich, autosomica recessiva, caratterizzata da importanti contratture della muscolatura prossimale in contrasto con un’importante ipotonia distale.