Gruppo di malattie metaboliche ereditarie autosomiche recessive, caratterizzate da un’elevata incidenza di alterazioni cromosomiche, specie dopo esposizione ad agenti mutageni, come le radiazioni X e i raggi ultravioletti. Le sindromi a interesse neurologico più importanti sono l’atassia-teleangectasia, o s. di Louis-Bar, inclusa anche fra le facomatosi e le rare forme di De Sanctis-Cacchione e Chediak-Higashi.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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