Epilessia caratterizzata da frequente riscontro anamnestico di convulsioni febbrili o epilessia nella famiglia; esordio nel primo anno di vita, con crisi convulsive generalizzate o monolaterali, febbrili, spesso prolungate, e successiva comparsa di attacchi mioclonici e di crisi parziali; frequenti stati di male febbrili; all’EEG complessi di punta-onda e polipunta-onda generalizzati, fotosensibilità precoce e anomalie focali; prognosi severa con rallentamento dello sviluppo psicomotorio e comparsa di atassia, segni piramidali, mioclonie intercritiche, deficit intellettivo e importante farmacoresistenza.

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