EPILESSIA NOTTURNA AUTOSOMICA DOMINANTE DEL LOBO FRONTALE

Epilessia parziale di recente inquadramento nosografico. Insieme all’epilessia benigna familiare del lobo temporale, descritta in famiglie australiane in modo non ancora completo, costituirebe un nuovo gruppo di epilessie parziali idiopatiche ereditarie non età-correlate. L’età di esordio si situa per lo più nella seconda infanzia, la trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante con una penetranza del 69%, la clinica è caratterizzata da cluster di brevi crisi notturne di tipo motorio a semiologia complessa, evoluzione discretamente favorevole, l’obiettività neurologica e le indagini neuroradiologiche sono negative. La frequenza delle crisi è elevata (da quotidiana a plurimensile) e nel 60% circa dei casi si osservano crisi secondariamente generalizzate. Il riscontro di anomalie epilettiformi all’elettroencefalogramma è incostante e necessita spesso dell’utilizzo di elettrodi sfenoidali. La terapia elettiva è la carbamazepina. La diagnosi differenziale, difficile rispetto a eventi parossistici notturni di natura non epilettica e rispetto a manifestazioni psichiatriche, si fonda sulla polisonnografia, che evidenzia l’insorgenza in sonno non-REM e la stereotipia delle non crisi. La familiarità è spesso misconosciuta perché in alcuni individui le crisi possono essere molto brevi (epileptic arousal) e rare. In questa sindrome rientrano probabilmente la condizione un tempo nota come “distonia parossistica notturna”, descritta da Lugaresi e colleghi, e l’epilessia benigna del lobo frontale con crisi ipniche tonico-posturali dell’infanzia, descritta da Vigevano e Fusco. In questi quadri sindromici un terzo dei pazienti presenta anomalie neuroradiologiche e una percentuale analoga farmacoresistenza. L’evoluzione nei soggetti con crisi frequenti non controllate può essere verso il deterioramento mentale con disturbi comportamentali.