Malattia metabolica (vedi
Gangliosidosi) di probabile natura genetica, rara, secondaria a un deficit di ceramidasi con conseguente accumulo di ceramide nei tessuti. Si manifesta fin dalla prima settimana di vita, con pianto roco per anchilosi della cartilagine laringea e ipersensibilità articolare. In seguito, compaiono le caratteristiche tumefazioni periarticolari e sottocutanee e un’artropatia progressiva che porta ad anchilosi. Un severo ritardo psicomotorio è la norma. Il decesso avviene di solito entro i 2 anni per grave inanizione e infezioni ripetute. Il deficit biochimico, evidenziabile in laboratorio e di valore diagnostico, determina deposito di lipidi nei neuroni e nei granulomi cutanei e accumulo di macrofagi PAS-positivi nei tessuti periarticolari e viscerali.
Psichiatra, Psicoterapeuta