KLINEFELTER, sindrome di

Viene solitamente identificata solo dopo la pubertà, quando i sintomi clinici si manifestano nella loro interezza. Nel cariotipo del soggetto risultano presenti uno o più cromosomi X sovrannumerari in conseguenza a una non disgiunzione dei cromosomi sessuali verificatasi durante la gametogenesi materna o paterna. Nei 2/3 dei casi è di provenienza materna correlata all’età avanzata della madre. L’incidenza è pari a 1/1000 nati maschi, particolarmente frequente nei ritardi mentali (1/100). Il principale effetto di questa aberrazione cromosomica si esplica a livello testicolare, con difettoso sviluppo delle gonadi, caratterizzate da atrofia e ialinizzazione dei tubuli, ridotto numero di cellule di Leydig, deputate alla secrezione di testosterone, con conseguente ipogonadismo. La statura di questi soggetti tende a essere più elevata della norma, con eccessivo aumento in lunghezza degli arti inferiori rispetto al tronco (aspetto eunucoide) e fin dalla nascita pene e testicoli appaiono più piccoli e la virilizzazione resta incompleta per l’inadeguata produzione di testosterone. È sempre presente sterilità poiché la ialinizzazione dei tubuli non permette la perfetta spermatogenesi. I soggetti affetti accusano spesso problemi di scarso rendimento scolastico e di difficoltoso inserimento sociale. A un temperamento aggressivo, con immaturità , insicurezza, timidezza, scarsa capacità critica e scarsa adattabilità, si associa un ritardo mentale di 20 punti rispetto ai coetanei (QI medio <80) e il linguaggio si sviluppa tardivamente e presenta difetti dell’articolazione della parola e dell’espressione linguistica. Talvolta si osserva epilessia. Dalla pubertà va instaurato un trattamento ormonale sostitutivo, che risulta in grado di favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari.