LAFORA, malattia di

Rara forma di epilessia mioclonica progressiva autosomica recessiva, caratterizzata da un marker istopatologico conosciuto, ovvero dalla presenza dei “corpi di Lafora” nelle cellule nervose. Questi sono corpi concentrici amiloidei contenuti nei citoplasmi neuronali, particolarmente nella corteccia cerebellare nucleo dentato, nella sostanza nera e nell’ippocampo, con le caratteristiche di colorazione del complesso mucopolisaccaride-proteina. Accumuli di questi elementi istopatologici si possono trovare anche nel tessuto scheletrico, epatico, nelle ghiandole sudoripare e, occasionalmente, nei tubuli renali. Essi sarebbero costituiti da polimeri di glucosio (poliglucosani). Per tale motivo, oggi la m. di Lafora viene inclusa nelle malattie da metabolismo dei carboidrati.L’esordio è fra i 6 e i 19 anni, con crisi epilettiche generalizzate o focali (anche visive); si instaura quindi una grave sindrome mioclonica con mioclono d’azione aumentato dal freddo e dall’emozione; segue, infine, una demenza rapidamente progressiva, con precoce alterazione delle funzioni corticali superiori e grave depressione. L’evoluzione è caratterizzata da periodi di rapido peggioramento alternati a fasi di stabilizzazione. L’EEG mostra un rallentamento generalizzato con punte sovrainscritte bilateralmente, associate a volte a complessi punta-onda atipici fotosensibili. La diagnosi è confermata dall’esame bioptico della cute ascellare. L’exitus avviene dopo 2-10 anni.Esiste una variante clinicamente simile senza la presenza di corpi di Lafora (epilessia mioclonica progressiva senza corpi di Lafora).