Sindrome epilettica a esordio infantile, secondaria a un’encefalopatia aspecifica, a patogenesi non nota, classificata tra le epilessie generalizzate sintomatiche o criptogenetiche (vedi
Epilessia), individuata nel 1966 (Gastaut et al.).È definita da una triade elettroclinica:Crisi epilettiche: toniche assiali, atoniche e assenze atipiche. Possono essere associati altri tipi di crisi, ma non sono mai prevalentiAnomalie EEG: in veglia complessi punta-onda lenti (POL 2-2,5 Hz) diffusi; in sonno scariche di ritmi rapidi a 10 HzDisturbi neuropsichiatrici: rallentamento dello sviluppo intellettuale e comparsa di disturbi di personalità.Rappresenta il 2-3% delle epilessie dell’infanzia ed è prevalente nel sesso maschile. Esordisce solitamente prima degli 8 anni, con un picco tra i 3 e i 5 anni, pur essendo raramente riportati casi con età di esordio dopo i 10 anni. Non se ne conoscono casi familiari, ma il 25-40% dei pazienti ha una storia familiare di epilessia o di convulsioni febbrili. Può insorgere in bambini fino ad allora sani o in soggetti già affetti da un ritardo dello sviluppo psicomotorio secondario a un’encefalopatia sintomatica o criptogenica. Nel 20% dei casi rappresenta l’evoluzione, senza intervallo libero o dopo una transitoria scomparsa delle crisi, di una s. di West sintomatica o criptogenica. Può infine rappresentare un peggioramento transitorio di un’epilessia parziale o anche di un’epilessia benigna generalizzata o parziale.La semeiotica delle crisi è costituita da:Crisi toniche: sono l’elemento caratteristico della sindrome; per lo più assiali o globali, provocano spesso una caduta a terra brutale; quando sono prolungate possono concludersi con una fase vibratoria; sono state descritte crisi tonico-automatiche caratterizzate da una fase tonica seguita da automatismi gestuali e a volte deambulatori; la perdita di coscienza non è costante; aumentano di frequenza nelle fasi di sonno lento. La loro traduzione EEG è costituita da una scarica bilaterale di punte di medio voltaggio a 10 Hz, predominante sulle regioni anteriori e al vertice, a volte preceduta da una scarica di POL, non seguita da silenzio post-critico. Tali scariche rapide sono molto frequenti nelle fasi di sonno lento.Assenze atipiche: la perdita di coscienza può non essere completa; sono a volte associate mioclonie palpebrali e/o peri-buccali; la perdita di tono muscolare determina spesso una caduta della testa; sono frequenti in veglia, specie nei periodi in cui il bambino non è stimolato. La traduzione EEG è costituita da una scarica diffusa di POL irregolari.Crisi atoniche, mioclonie massive, mioclono-atonie: difficili da distinguere tra loro sul piano clinico, sono caratterizzate all’EEG da scariche diffuse di POL o di complessi polipunta-onda lenti.Questi differenti tipi di crisi sono per lo più associati, in proporzioni diverse, nello stesso paziente. Nei due terzi dei casi sono stati descritti stati di male prolungati (giorni, settimane, mesi) caratterizzati da crisi toniche subentranti e obnubilamento del sensorio, resistenti alla terapia.L’EEG intercritico di veglia è caratterizzato da un rallentamento e una disorganizzazione dell’attività di fondo su cui si inscrivono POL diffuse e anomalie multifocali. Nelle registrazioni in sonno, elemento patognomonico della sindrome sono le brevi scariche diffuse di punte rapide a 10 Hz, accompagnate o meno da correlato clinico.L’evoluzione è cronica con fasi di remissione e fasi di peggioramento. La guarigione con scomparsa delle crisi e conservazione di uno stato psico-intellettivo quasi normale è rara (4-7%). La morte (osservata nel 5% dei casi) è per lo più accidentale.La diagnosi differenziale si pone con l’epilessia mioclono-astatica di Doose e con le epilessie sintomatiche di gravi encefalopatie dell’infanzia.La terapia ha un’efficacia limitata: utili sono risultati la carbamazepina, il valproato e le benzodiazepine. Tra i nuovi farmaci, il felbamato e la lamotrigina hanno dimostrato una chiara efficacia, con miglioramento anche del quadro EEG. Le immunoglobuline, ma soprattutto i corticosteroidi, devono essere utilizzati molto precocemente, come nella s. di West. Nei casi più gravi, con cadute pluri-quotidiane, può essere proposta una callosotomia.
Psichiatra, Psicoterapeuta