Rara sindrome familiare coreica associata ad acantocitosi, detta anche “corea-acantocitosi” o “corea amiotrofica-acantocitosi”. L’esordio è in età giovanile, con corea agli arti, discinesie orofacciali, distonie, tic e parkinsonismo. Possono anche essere presenti crisi convulsive, una polineuropatia assonale prevalentemente motoria con amiotrofia distale, ipotonia, iporeflessia e piede cavo. La presenza di molti acantociti (eritrociti spinosi) all’esame microscopico del sangue periferico conferma la diagnosi. Le b-lipoproteine sieriche sono nella norma.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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