LHERMITTE E DUCLOS, sindrome di

Rara malformazione amartomatosa del cervelletto, descritta originariamente dai due autori francesi nel 1920 e consistente in una megalia dei fogli emisferici, popolati da un insieme anormale di cellule ganglionari. Si tratta, quindi, di un’associazione di neoplasia cerebellare con multiple anormalità displasiche (megalencefalia, idromielia, eterotopie, microgiria). Inoltre, sono presenti anormalità somatiche (polidattilia ed emangiomi multipli). La sindrome è oggi inquadrata nell’ambito dei gangliocitomi displasici. Neuropatologicamente si rileva uno spesso strato di cellule anomale poste sotto lo strato molecolare al posto dello strato granulare. Non si sa se questa forma di gangliocitomi rappresenti una trasformazione neoplastica di precedenti lesioni malformative. Clinicamente, la sindrome, a esordio infantile nei primi anni di vita, dà luogo a ipertensione endocranica, ritardo mentale, disturbi cognitivi e crisi epilettiche parziali. Tuttavia, può esordire anche in età adulta e il quadro neuroradiologico può essere riscontrato in soggetti asintomatici. La presenza di segni riferibili alla s. di Lhermitte e Duclos in 2 pazienti affetti dalla m. (a eredità autosomica dominante) di Cowden (amartoma della pelle e delle membrane mucose) potrebbe suggerire l’ipotesi che i gangliocitomi displasici facciano parte di una più generalizzata condizione di facomatosi.