LISSENCEFALIA, o agiria

Malformazione appartenente al gruppo delle anomalie della migrazione e consistente nel mancato sviluppo delle circonvoluzioni cerebrali per difetto di migrazione neuronale. La corteccia appare sottile come nei mammiferi inferiori, con aspetto istologico di tipo embrionale. Può altresì associarsi a oloprosencefalia (cervello monoventricolare senza divisioni emisferiche) , pachigiria (circonvoluzioni più ampie), micropoligiria (circonvoluzioni meno ampie e di aspetto rugoso) e schizencefalia (fenditure intraemisferiche ricoperte da sostanza grigia) . Vedi anche
la s. di Miller-Dieker e la s. di Zellweger. La sintomatologia può essere varia, ma in generale è sempre presente un deficit intellettivo, con segni piramidali, spasticità e crisi epilettiche focali.La risonanza magnetica ha permesso in tempi recenti una classificazione neuroradiologica della lissencefalia in 5 sottotipi: (1) tipo I, in cui una banda di neuroni è posta nella regione sottocorticale, separata, per mezzo di uno strato di sostanza bianca, da una sottile corteccia; (2) tipo II, presente nella m. di Walker-Warburg e di Fukuyama, e associata a microftalmia con displasia retinica, ipogenesi del corpo calloso, displasia cerebellare corticale, ipoplasia cerebellare vermiana, ipomielinizzazione e idrocefalo; (3) tipo III, o microcefalia vera, con cervello piccolo, corteccia cerebrale sottile, diminuzione della sostanza bianca, solchi piatti e assoni callosali marcatamente diminuiti; (4) tipo IV, o da “cervello microradiale”, con microcefalia, spessore della corteccia normale, mielinizzazione ritardata e un quadro di lieve immaturazione girale; (5) tipo V, o polimicrogiria diffusa, con microcefalia, corteccia leggermente ispessita con tipiche protuberanze verso l’esterno o l’interno, ventricoli allargati, ipomielinizzazione della sostanza bianca. La maggior parte dei soggetti affetti dal tipo V ha un’infezione congenita da Citomegalovirus.