Encefalomiopatia mitocondriale, variante ereditaria matrilineare della s. di Leigh. La mutazione genetica di tipo puntiforme è allocata nel gene dell’ATPasi 6 del complesso della catena respiratoria mitocondriale. Dal punto di vista clinico, insorge progressivamente in età adolescenziale, con neuropatia sensitiva, astenia, ritardo di sviluppo, atassia, retinite pigmentosa e decadimento mentale.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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