NEUROFIBROMATOSI MULTIPLA

Detta anche malattia di von Reklinghausen. Affezione ereditaria del gruppo delle facomatosi caratterizzata da anomalie congenite della cute, del sistema nervoso, delle ossa e di altri organi. Ha un’incidenza di 30-40 casi ogni 100.000 abitanti. La metà dei casi è familiare, gli altri sono dovuti a una mutazione spontanea di un gene autosomico dominante del cromosoma 17. Le anomalie derivano da un difetto verificatosi durante la proliferazione embrionaria delle cellule derivate dalla cresta neurale (cellule di Schwann, melanociti e probabilmente fibroblasti endoneurali). Possono essere presenti alla nascita, ma acquistano evidenza clinica durante la tarda infanzia e l’adolescenza.Anomalie cutanee. (1) Chiazze di iperpigmentazione color caffè-latte in varie parti del corpo definiscono la diagnosi anche nelle forme fruste quando sono in numero maggiore di 6. (2) La pigmentazione diffusa o di tipo lentigginoso delle ascelle e di altre pieghe intertriginose è patognomonica della sindrome. (3) Tumori neurofibromatosi multipli (da qualche unità a qualche migliaio) cutanei e sottocutanei, duri o molli, peduncolati o sessili, color carne o violacei, talora confluenti (mollusco fibroso), possono raggiungere, se sottocutanei, dimensioni enormi (neuromi plessiformi) provocando orribili deturpazioni al volto. L’osso sottostante il tumore può ingrossarsi e si possono osservare ipertrofie segmentarie.Anomalie del sistema nervoso. (1) Neurofibromi di nervi periferici, spesso disposti a corona di rosario lungo il decorso. (2) Neuromi dell’VIII paio (spesso bilaterali: “neurofibromatosi acustica”), del V paio e di altre radici craniche o spinali. (3) Altri tumori: astrocitomi, gliomi del nervo ottico, gliomatosi del ponte, meningiomi.Anomalie ossee. Cisti, fratture patologiche, scoliosi, alterazioni delle ossa craniche. Possono essere associate: pubertà precoce, feocromocitoma, epilessia, disgenesia corticale con deficit intellettivo, siringomielia. Nel 94% dei casi tipici si osserva il nodulo di Lisch (amartoma dell’iride).La progressione della malattia è costante, ma di grado molto variabile. Nel 2-5% dei casi i tumori evolvono verso forme maligne: sarcomi periferici e astrocitomi o glioblastomi centrali. La terapia delle lesioni maligne o deturpanti è solo chirurgica.