Sindrome malformativa di organi o apparati con disfunzioni di ordine metabolico. Si presenta in associazione ad amartoblastoma, ipopituitarismo, anomalie cranio facciali, cardiache, renali, polmonari e ano imperforato. Possono coesistere gangliocitomi (con s. di Cushing), germinomi, teratomi, carcinomi embrionali, secernenti anche ormoni placentari. Dà luogo a pubertà precoce o ipogonadismo con segni di sindrome ipotalamica.