PEROSSISOMI, malattie dei

Gruppo di malattie dovute a difetti genetici occorrenti a livello dei perossisomi, organelli cellulari deputati alla beta-ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA, very long chain fatty acids), delle prostaglandine, degli acidi grassi polinsaturi e del catabolismo degli acidi fitanico, pipecolico e gliossalico. Il catabolismo dei VLCFA dipende dall’integrità della via metabolica dell’enzima diidrossiacetone-fosfato-aciltransferasi. I perossisomi sono presenti in tutte le cellule, a eccezione degli eritrociti. Le malattie dei perossisomi sono suddivise in tre gruppi. Nel primo, i perossisomi sono assenti o hanno una funzione altamente deficitaria. Appartengono a questa famiglia nosologica 3 malattie: l’adrenoleucodistrofia neonatale, la m. di Refsum infantile, la sindrome cerebroepatorenale di Zellweger. Nel secondo gruppo sono presenti deficit perossisomiali multipli, quali la condrodistrofia rizomelica puntata e la s. tipo Zellweger. Il terzo gruppo comprende i disturbi isolati di una funzione perossisomiale: adrenoleucodistrofia X-legata, la s. pseudo-Zellweger, la pseudo-adrenoleucodistrofia neonatale, la mevalonicoaciduria e la m. di Refsum.Le alterazioni strutturali e funzionali dei perossisomi causano, in ultima istanza, disturbi della migrazione neuronale, e quindi della girazione, con meccanismi tuttavia sconosciuti. Clinicamente, danno luogo a disturbi neurologici (ipotonia, crisi convulsive, deterioramento mentale), oltre a dismorfismi cranio-facciali, alterazioni oculari, uditive e a carico di altri organi (fegato, rene, ecc.).