Variante di atrofia muscolare spinale (vedi
Atrofie muscolari spinali progressive), descritta nel 1970 da Kondo nelle isole giapponesi di Ryukyu. La malattia, che pare trasmessa come carattere autosomico recessivo, comincia nella prima infanzia ed è caratterizzata dall’insorgenza di un’atrofia muscolare prevalentemente prossimale e simmetrica, più accentuata agli arti inferiori, accompagnata talvolta da fascicolazioni e malformazioni scheletriche (cifoscoliosi, piede cavo).La mutazione responsabile, che non è tuttora nota, potrebbe essere avvenuta attorno al XIV secolo e il progenitore comune di tutti i pazienti attualmente affetti dalla malattia è stato identificato in un uomo che visse tra il 1314 e il 1429 nel Nord di Okinawa.Una netta distinzione tra questa entità nosologica, che presenta aspetti in comune con la distrofia dei cingoli, e la m. di Kugelberg-Welander non è ancora stata stabilita.
Dicembre 5, 2020 in R