WARBURG, o WALKER-WARBURG, o HARD + E, sindrome di

Sindrome malformativa congenita da anomalie di girazione , simile alla s. di Walker , con associato idrocefalo con o senza encefalocele (vedi
Craniorachischisi). Detta anche HARD + E (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia + encephalocele).È un disordine autosomico recessivo. Per poter porre diagnosi di questa malattia, i soggetti devono presentare una lissencefalia tipo II, una malformazione cerebellare, malformazioni retiniche e una distrofia muscolare congenita.La sopravvivenza media è di 6 mesi. Le crisi epilettiche sono comuni, con EEG non caratteristico.