Variante infantile
dell’adrenoleucodistrofia X-legata, con gli stessi difetti biochimici a carico
dei perossisomi, ma
con coinvolgimento identico dei due sessi e a probabile trasmissione ereditaria
autosomica recessiva. In questa malattia, i perossisomi sono diminuiti di numero e
più piccoli rispetto ai normali. Poiché la degenerazione mielinica predilige la
sostanza bianca dei lobi parietali e occipitali, vi è cecità corticale precoce,
oltre a sordità, regressione mentale, segni piramidali e crisi epilettiche. Il
decorso è inesorabilmente progressivo e fatale.
Psichiatra, Psicoterapeuta