Malattia dei
perossisomi, variante fenotipica dell’adrenoleucodistrofia
X-legata, con esordio tra i 14 e i 60 anni e a lento decorso. Clinicamente,
è caratterizzata da paraparesi spastica, disturbi della sensibilità profonda,
disturbi sfinterici, disturbi cognitivi e disfunzioni sessuali da insufficienza
testicolare primaria. La diagnosi si basa sul dosaggio plasmatico degli acidi grassi
a catena molto lunga. Anche una modesta percentuale di femmine portatrici (15%
circa) presenta sintomi attenuati della malattia.
Psichiatra, Psicoterapeuta