Sindrome genetica
malformativa (detta anche “encefalopatia mioclonica precoce”) descritta nel 1969,
legata a una mutazione dominante del cromosoma X e interessante solo il sesso
femminile. È definita dall’associazione di: (1) agenesia completa o parziale del
corpo calloso, sovente associata ad anomalie della girazione o eterotopie corticali;
(2) lacune corio-retiniche patognomoniche, a volte associate a stafiloma, coloboma
del nervo ottico o a microftalmia; (3) spasmi infantili (non costanti) simili alle
manifestazioni comiziali della s.
di West, spesso precoci (esordio prima dell’età di un mese nel 18% dei casi)
e preceduti o accompagnati da crisi parziali. L’aspetto EEG di ipsaritmia è poco
frequente, essendo più comune un quadro di scariche pseudo-periodiche asincrone sui
due emisferi. Valore diagnostico ha anche la deformazione ad “ali di pipistrello”
del terzo ventricolo e di quelli laterali. L’evoluzione è verso un’encefalopatia
severa con ritardo mentale.
Dicembre 4, 2020 in A