Rara encefalopatia neonatale caratterizzata da mioclonie erratiche frammentarie, mioclonie massive, crisi parziali motorie e spasmi infantili. L’EEG mostra scoppi di punte, onde aguzze e onde lente separati da intervalli di tracciato piatto e da scariche focali ed evolve verso un’ipsiaritmia atipica. I deficit neurologici sono gravi e il 50% dei bambini muore nel primo anno di vita. I fattori eziologici sono soprattutto di tipo metabolico; in particolare, è frequente l’iperglicinemia non chetogenica.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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