Conosciuta
come s. di Kugelberg-Welander o atrofia
muscolare spinale di tipo III, è
caratterizzata da età di esordio tra i 2 e i 17 anni, debolezza e atrofia muscolare
simmetrica, prossimale, predominante a livello del cingolo pelvico, ipertrofia dei
polpacci, scoliosi e iperlordosi. Fascicolazioni e tremori sono presenti nella
maggioranza dei casi, con risparmio dei muscoli della lingua. L’evoluzione è molto
lenta, la deambulazione conservata per almeno una decina di anni, la spettanza di
vita poco diminuita. La creatina chinasi sierica è spesso elevata.
L’elettromiogramma mostra aspetti di denervazione, scarso reclutamento anche in
sforzo massimale, con potenziali di unità motoria aumentati in ampiezza e durata. Le
velocità di conduzione nervosa motoria, benché di solito normali, possono mostrare
una diminuzione di ampiezza del potenziale composto muscolare. La biopsia evidenzia
raggruppamenti di fibre atrofiche e aspetti pseudomiopatici, che talora determinano
difficoltà di diagnosi differenziale nei confronti della distrofia muscolare
tipo Becker. Alcuni casi mostrano eredità di tipo autosomico dominante e
presentano età di esordio tardiva ed evoluzione più severa. Un terzo dei casi è
sporadico e, di questi, alcuni sono da riferire a compromissioni motorie da
anticorpi antigangliosidi. Le forme localizzate, per lo più al quadricipite,
evolvono successivamente nella forma completa. In alcuni pazienti si osserva un
deficit di esosaminidasi A, di incerto significato (vedi
Atrofie
muscolari spinali progressive).
Psichiatra, Psicoterapeuta