È un gruppo di affezioni caratterizzate da atrofia muscolare e areflessia
tendinea conseguenti a una degenerazione progressiva dei motoneuroni delle corna
anteriori del midollo spinale e/o del tronco dell’encefalo. La classificazione della
Commissione Mondiale per le Malattie Neuromuscolari è mostrata nella Tabella. È
ancora in discussione se tale suddivisione nosografica rappresenti entità differenti
o variazioni alleliche di una stessa anomalia genetica, a trasmissione autosomica
recessiva, localizzata sul cromosoma 5.
Tabella
Atrofia
muscolare spinale infantile
Atrofia muscolare spinale di gravità intermedia
Atrofia muscolare spinale giovanile
Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
Atrofia muscolare spinale facio-scapolo-omerale
Atrofia
muscolare spinale distale
Artrogriposi multipla congenita
Paralisi bulbare progressiva infantile
Amiotrofia bulbo-spinale legata all’X
(vedi
alle singole voci)