Detta anche m.
di Louis-Bar. Affezione ereditaria a
trasmissione autosomica recessiva, del gruppo delle facomatosi, caratterizzata da una
sindrome neurologica di tipo atassico-cerebellare con disartria e nistagmo, a
esordio nella prima infanzia, associata a lesioni teleangectasiche che compaiono a
partire dai 3-5 anni, a livello della congiuntiva bulbare, della testa, del collo e
delle pieghe flessorie degli avambracci. Nel corso dell’evoluzione insorgono
coreoatetosi, aprassia dello sguardo, decadimento intellettivo, polineuropatia.
L’alterazione più evidente a livello del sistema nervoso è una grave degenerazione
della corteccia cerebellare. È coinvolto anche il sistema immunitario con deficit
delle IgA, linfopenia, ipoplasia timica, probabilmente responsabili delle ricorrenti
infezioni broncopolmonari e dell’alta frequenza di tumori tipo linfoma, più
raramente glioma, che condizionano la prognosi quoad vitam.
Psichiatra, Psicoterapeuta