Conosciuta come s. di Kugelberg-Welander
o atrofia muscolare spinale di tipo
III, è caratterizzata da età di esordio tra i 2 e i 17 anni, debolezza e
atrofia muscolare simmetrica, prossimale, predominante a livello del cingolo
pelvico, ipertrofia dei polpacci, scoliosi e iperlordosi. Fascicolazioni e tremori
sono presenti nella maggioranza dei casi, con risparmio dei muscoli della lingua.
L’evoluzione è molto lenta, la deambulazione conservata per almeno una decina di
anni, la spettanza di vita poco diminuita. La creatina chinasi sierica è spesso
elevata. L’elettromiogramma mostra aspetti di denervazione, scarso reclutamento
anche in sforzo massimale, con potenziali di unità motoria aumentati in ampiezza e
durata. Le velocità di conduzione nervosa motoria, benché di solito normali, possono
mostrare una diminuzione di ampiezza del potenziale composto muscolare. La biopsia
evidenzia raggruppamenti di fibre atrofiche e aspetti pseudomiopatici, che talora
determinano difficoltà di diagnosi differenziale nei confronti della distrofia muscolare
tipo Becker. Alcuni casi mostrano eredità di tipo autosomico dominante e
presentano età di esordio tardiva ed evoluzione più severa. Un terzo dei casi è
sporadico e, di questi, alcuni sono da riferire a compromissioni motorie da
anticorpi antigangliosidi. Le forme localizzate, per lo più al quadricipite,
evolvono successivamente nella forma completa. In alcuni pazienti si osserva un
deficit di esosaminidasi A, di incerto significato (vedi
Atrofie
muscolari spinali progressive).