Conosciuta come s. di Stark-Kaeser, si
distingue dalle altre atrofie muscolari spinali dell’adulto per l’interessamento
topografico, che rende difficile, e a volte impossibile, la diagnosi differenziale
verso la distrofia muscolare scapolo-peroneale, soprattutto perché nella fase
conclamata i reperti bioptici ed elettromiografici mostrano aspetti misti, neurogeni
e miopatici. La diagnosi differenziale rispetto alla neuropatia ereditaria
sensorimotoria di tipo I è data dalla normalità degli studi di conduzione nervosa.
La malattia presenta per lo più trasmissione autosomica dominante, età di esordio
tra i 30 e i 50 anni, compromissione iniziale dei muscoli del polpaccio e in seguito
del cingolo scapolare, con fascicolazioni ed evoluzione lentamente progressiva. La
lesione degenerativa interessa solo il motoneurone spinale (vedi
Atrofie
muscolari spinali progressive).
Psichiatra, Psicoterapeuta