CADASIL (Cerebral Dominant Autosomal Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

Malattia ereditaria a carico delle arterie cerebrali, con esordio in età giovanile. È legata a una mutazione del gene Notch3 sul cromosoma 19p13.1. Le caratteristiche cliniche e il quadro neuroradiologico sono simili a quelli dei pazienti con infarti subcorticali multipli dovuti a ipertensione o altre cause di microangiopatia cerebrale, ma nei soggetti affetti non sono presenti queste patologie. La vasculopatia presente nel CADASIL interessa infatti la tunica media delle arterie cerebrali leptomeningee e perforanti, con un ispessimento dovuto a materiale granulare eosinofilo sconosciuto. La frequenza esatta della malattia non è ancora determinata e al momento sono riconosciute tre condizioni autosomiche dominanti: (1) emicrania emiplegica; (2) emicrania autosomica dominante con anormalità della sostanza bianca alla RM; (3) CADASIL vero e proprio, ovvero emicrania con aura, demenza multinfartuale e disturbi dell’umore.