Malformazione congenita, appartenente al gruppo dei disturbi della neurulazione, caratterizzata dal completo disrafismo del canale neurale, con conseguente esposizione del sistema nervoso all’ambiente. I feti con craniorachischisi hanno un’estrema retroflessione del midollo spinale con altre malformazioni viscerali e delle estremità. La craniorachischisi è incompatibile con la vita, per cui le madri di feti con tale difetto abortiscono precocemente. Se la malformazione interessa solo la porzione encefalica, si parla di cranioschisi, che può accompagnarsi a meningocele (procidenza delle meningi), encefalocele (procidenza di sostanza cerebrale non ricoperta da meningi) o meningoencefalocele.

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