DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI

Distrofia muscolare progressiva descritta nel 1954 da Walton e Nattrass. È attualmente suddivisa in distrofia muscolare dei cingoli a esordio precoce autosomica recessiva, distrofia muscolare dei cingoli a esordio tardivo autosomica dominante e distrofia del quadricipite. È molto meno frequente che in passato, grazie all’affinamento delle metodiche di diagnosi differenziale rispetto, in particolare, alle distrofinopatie, alle distrofie facio-scapolo-omerali, alle miopatie metaboliche e mitocondriali , alle atrofie muscolari spinali croniche.La distrofia muscolare dei cingoli a esordio precoce autosomica recessiva è caratterizzata da un esordio prima dei 20 anni, con compromissione iniziale del cingolo scapolare o di quello pelvico in un’uguale percentuale di casi. L’amiotrofia può raramente restare circoscritta a uno dei due cingoli (forma pelvi-femorale di Leyden-Moebius e scapolo-omerale di Erb), ma solitamente la diffusione del deficit avviene, in maniera molto lenta, sia verso l’altro cingolo sia verso i muscoli distali. Sono sempre risparmiate la muscolature oculare, facciale, faringea e delle mani. La scomparsa dei riflessi osteotendinei e le retrazioni muscolari si osservano solo negli stadi tardivi della malattia. La gravità dell’evoluzione è variabile, ma non è rara la perdita della deambulazione. Si associa spesso una compromissione cardiaca, poco rilevante clinicamente, e dei muscoli respiratori, che può essere alla base di un’insufficienza respiratoria invalidante.Il tasso sierico di creatina chinasi è elevato. L’elettromiogramma mostra aspetti miogeni e neurogeni per un fenomeno di necrosi segmentaria delle fibre. Alla biopsia muscolare si osserva una forte diseguaglianza di grandezza delle fibre con atrofia selettiva delle fibre di tipo I, che presentano un aspetto lobulato. La trasmissione autosomica recessiva è spesso difficile da mettere in evidenza. Nella popolazione ad alto tasso di consanguineità dell’isola della Reunion è stato possibile identificare un’alterazione genica sul braccio lungo del cromosoma 15.La distrofia muscolare dei cingoli a esordio tardivo autosomica dominante è un’affezione rara, a esordio tra la 3a e la 5a decade di vita, con compromissione predominante della muscolatura del cingolo pelvico e delle cosce. La progressione è lenta e poco invalidante.La miopatia del quadricipite è stata descritta nel 1922 da Bramwell e attualmente, a causa della sua eterogeneità clinica e patogenetica, viene preferibilmente designata con il termine di sindrome amiotrofica quadricipitale. Le forme sporadiche sono spesso sottese da una malattia infiammatoria o da un processo di denervazione. I casi familiari, a esordio nell’età adulta, presentano spesso un’estensione topografica del deficit che permette di inquadrarli in una forma pelvi-femorale di distrofia dei cingoli.