Si tratta di un gruppo di miopatie geneticamente determinate ad andamento progressivo. Le lesioni istologiche, secondarie a un’alterazione della membrana delle fibre muscolari, sono caratteristicamente di tipo necrotico-degenerativo: si osserva in genere una marcata differenza nel diametro delle fibre per la compresenza di fibre necrotiche, rigenerative e ipertrofiche. Non c’è di norma predominanza di tipo di fibre. A livello dei segmenti necrotici e negli spazi interstiziali sono presenti macrofagi e linfociti attivati. La fibrosi e l’involuzione adiposa endo- e perimesiale si riscontrano in gradi diversi, a seconda della singola entità patologica. Al microscopio elettronico si osservano, specie nelle distrofinopatie e nelle sarcoglicanopatie, alterazioni della membrana, che appare duplicata e sede di perdite segmentarie anche nelle fibre non ancora coinvolte dal processo necrotico. Altri riscontri caratteristici di questo gruppo nosologico sono il marcato aumento della creatina chinasi sierica e le anomalie di tipo miogeno all’EMG. Può essere tuttavia presente un’attività spontanea da necrosi segmentaria delle fibre. A seconda del tipo di trasmissione ereditaria si distinguono: (1) distrofie muscolari progressive legate al cromosoma X: distrofinopatie , distrofia omero-peroneale di Emery-Dreifuss, distrofia scapolo-peroneale (non sicuramente distinta dalla precedente), distrofia con acantocitosi o miopatia di McLeod ; (2) distrofie muscolari progressive autosomiche recessive: distrofia dei cingoli, distrofia grave dell’infanzia, distrofie congenite, alcune rare distrofie muscolari distali (tipo Mijoshi) ; (3) distrofie muscolari progressive autosomiche dominanti: distrofia facio-scapolo-omerale di Landouzy-Dejerine, distrofia scapolo-omerale di Seitz, rare forme di distrofia dei cingoli e scapolo-peroneale, distrofie muscolari distali , oculare (vedi
Distrofia oculare) e oculo-faringea . Ricordiamo, inoltre, la distrofia miotonica e la miopatia oculo-faringea.
Psichiatra, Psicoterapeuta