HARTNUP, malattia degli

Forma di eredoatassia autosomica recessiva associata a un difetto metabolico (deficit del trasporto intestinale di triptofano) e caratterizzata da atassia, ritardo mentale, sintomi psicotici e un esantema intermittente cutaneo simile a quello della pellagra. Gli episodi acuti sono scatenati dall’esposizione ai raggi del sole, dagli stress emotivi e dai farmaci sulfamidici. Vi è un notevole aumento dell’escrezione degli aminoacidi neutri nell’urina e nelle feci. Poiché si suppone che sia coinvolto anche un difetto genetico a carico dell’acido nicotinico, può essere trattata con nicotinamide (30-50 mg/die). È stata descritta nella famiglia Hartnup da Baron et al. nel 1956 (Lancet 2:421-428).