Forma genetica autosomica dominante di degenerazione spino-cerebellare e nigrostriatale, descritta inizialmente da Rosenberg et al. nel 1976. I pazienti coinvolti erano affetti clinicamente da disturbi piramidali, extrapiramidali e cerebellari. Potevano coesistere anche segni di polineuropatia e movimenti oculari abnormi. Successivamente, la malattia è stata descritta in famiglie di origine azzorrina-portoghese e quindi in altri ceppi familiari in Stati Uniti, India e Giappone. Si è quindi concluso che tutti questi tipi clinici rappresentano varianti nell’espressività e nella penetranza dello stesso gene mutante. Dati preliminari suggeriscono che il gene della m. di Joseph sia sul cromosoma 1, in prossimità del locus per l’amilasi. Dal punto di vista neuropatologico, è caratterizzata da una degenerazione bilaterale del tratto spino-cerebellare e del sistema nigrostriatale, con un’accentuazione della degenerazione dentatorubroluisiana.
Psichiatra, Psicoterapeuta
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