LEBER, malattia di, o LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy)

Descritta originariamente nel 1871, è oggi inclusa tra le encefalomiopatie mitocondriali. È dovuta a differenti mutazioni puntiformi di geni codificanti per le subunità a derivazione mitocondriale del complesso I della catena respiratoria. Le mutazioni più frequenti sono dei geni che codificano per le subunità 1 e 4. È caratterizzata da una degenerazione neuroretinica evolvente in atrofia ottica, esordiente in età adulta (20-30 anni) nei soggetti maschi. Oftalmologicamente dà luogo a una riduzione dell’acuità visiva, scotoma centrale e discromatopsia di asse rosso/verde. In alcuni soggetti si accompagna a distonia muscolare generalizzata e aritmia cardiaca. Nei pazienti con distonia vi è una degenerazione del putamen. Il tipo di ereditarietà potrebbe essere recessivo legato al sesso o materno, con un trasferimento del DNA mitocondriale della malattia da madre a figlio.