Malformazione appartenente al gruppo dei disturbi della neurulazione e la più frequente tra quelle del sottogruppo degli stati disrafici spinali (1-4 casi per 1000 nati). È caratterizzata da un difetto di chiusura della parte caudale della doccia, con protrusione di midollo e meningi attraverso una schisi vertebrale posteriore neurale.Può interessare qualsiasi segmento midollare, ma è più frequente a livello lombo-sacrale. Clinicamente dà luogo a paraparesi o paraplegia flaccida, ipoanestesia nel distretto interessato con livello superiore lombare o sacrale, disturbi sfinterici con frequenti complicanze infettive e ulcere da decubito. A livello cutaneo è frequente il riscontro di una fossetta o una massa ricoperta da un ciuffo di peli.La risalita del midollo nel rachide durante la crescita è impedita e il tronco e il cervelletto tendono a erniarsi attraverso il forame occipitale, con possibilità di exitus. È frequente lo sviluppo di idrocefalo ed epilessia.Si parla di meningocele allorché attraverso la schisi fuoriescono solo gli involucri meningei. Per spina bifida occulta si intende, invece, il solo difetto (asintomatico) di chiusura dell’arco vertebrale a livello di una o più vertebre.L’assunzione materna di acido valproico, la carenza materna di acido ascorbico o folico e il diabete materno possono eventualmente aumentare il rischio di insorgenza di mielomeningocele.