È una rara malattia a ereditarietà autosomica recessiva, a esordio nell’adolescenza, caratterizzata da miotonia generalizzata e amiotrofia associate a irsutismo e caratteri dismorfici (bassa statura, anomalie facciali, torace carenato, lussazione dell’anca, anchilosi articolari). Tipica è la facies figée con stiramento delle labbra, blefarospasmo e blefarofimosi. La patogenesi del fenomeno miotonico in questa condizione non è chiara: potrebbe essere legata a un’alterazione della trasmissione nervosa o a un’anomalia del canale del sodio. È nota anche come s. di Aberfeld o s. di Schwartz-Jampel.

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