MIOTONIE CONGENITE

Affezioni muscolari caratterizzate dal fenomeno clinico della miotonia. Sono circa 10 volte meno frequenti della distrofia miotonica di Steinert, spesso misconosciute e relativamente benigne in quanto compatibili con una vita normale. Se ne distinguono 2 forme.Miotonia congenita di Thomsen a trasmissione autosomica dominante. Il fenomeno miotonico compare nell’infanzia e coinvolge qualsiasi muscolo. Il disturbo funzionale è più evidente alle mani, agli arti inferiori e a livello palpebrale. L’evoluzione è spesso disto-prossimale. Si osserva un’ipertrofia muscolare diffusa, meno marcata che nella forma recessiva, con forza normale o leggermente diminuita. L’elettromiografia evidenzia le tipiche scariche miotoniche, ma durante la contrazione volontaria il tracciato è normale. Nella stessa famiglia, i maschi sembrano colpiti più severamente.Miotonia congenita di Becker a trasmissione autosomica recessiva. Tra 1 e 10 anni di età si ha la comparsa di miotonia agli arti inferiori con impaccio alla deambulazione. La miotonia e l’ipertrofia sono spesso più marcate che nella forma a trasmissione dominante. Si osserva un netto deficit di forza muscolare che, come la miotonia, migliora con la ripetizione del movimento per il fenomeno del “riscaldamento”. È stata segnalata atrofia della parte distale degli avambracci e degli sternocleidomastoidei: a questo livello, l’EMG, oltre le tipiche scariche miotoniche, può mostrare anomalie miogene.La patogenesi del fenomeno miotonico nelle miotonie congenite è correlata a una diminuzione del potenziale di riposo della fibra muscolare, che si avvicina alla soglia critica di scatenamento del potenziale di azione determinando un’ipereccitabilità membranaria e la possibilità di comparsa di scariche ripetitive. Queste alterazioni sono probabilmente secondarie a un disturbo della conduttanza del cloro, dovuta a un’anomalia genetica del canale del cloro. Uno dei geni mutati responsabili sarebbe situato sul cromosoma 7.La terapia sintomatica della miotonia si avvale di agenti che bloccano i canali del sodio, non essendo utilizzabili in clinica farmaci che agiscono sul canale del cloro.