NEUROMIOTONIA

Già descritta come sindrome di Isaacs, neurotonia o pseudomiotonia, si tende oggi a definirla “sindrome da attività continua dell’unità motoria” per meglio sottolineare il processo fisiopatologico di base che riposerebbe su un’iperattività del motoneurone e, in particolare, delle terminazioni assonali intramuscolari. Nel 75% dei casi è un’affezione sporadica, che può esordire a qualsiasi età, idiopatica, iatrogena (sali d’oro, penicillamina) o associata a neuropatie o neoplasie. Le forme ereditarie sono spesso associate alla m. di Charcot-Marie-Tooth (vedi
Neuropatie ereditarie sensitivo-motorie). Clinicamente è caratterizzata da un’attività tonica continua delle fibre muscolari che determina una rigidità persistente e indolore, inizialmente localizzata a un gruppo muscolare e in seguito diffusa, fino a determinare posture abnormi e disturbi del movimento. È presente difficoltà al rilassamento completo dopo sforzo volontario, non modificata dal ripetersi del movimento. Si associano iperidrosi, fascicolazioni e, in particolare, miochimie che non scompaiono durante il sonno e possono determinare un’ipertrofia muscolare. Può presentarsi spasmo laringeo. All’elettromiografia si osservano tipiche scariche spontanee, continue e ripetitive, ad alta frequenza, con importante polimorfismo dei potenziali di azione, incrementate dall’ischemia, persistenti durante il sonno e l’anestesia generale, soppresse dalla curarizzazione. Un after-discharge è presente alla fine del movimento volontario. Le velocità di conduzione nervosa possono mostrare discreti segni di neuropatia. Le biopsie sono poco significative. Il trattamento di elezione è costituito dalla difenilidantoina e dalla carbamazepina, che inducono nella maggior parte dei casi la remissione dei sintomi, che si ripresentano però alla sospensione.