PARALISI BULBARE PROGRESSIVA INFANTILE

Conosciuta anche come m. di Fazio-Londe, è una rara affezione ereditaria a carattere autosomico recessivo, caratterizzata da età di esordio tra i 2 e i 12 anni ed evoluzione progressiva con decesso, spesso per disturbi respiratori, in un periodo di tempo variabile tra i 9 mesi e gli 8 anni. Nella fase conclamata si osservano diplegia facciale, oftalmoplegia, paralisi laringea con stridor e paralisi degli altri nervi cranici. A volte possono comparire ipotonia e amiotrofia generalizzate. L’elettromiografia mostra aspetti di denervazione e ridotto reclutamento di potenziali di unità motoria.Tra le paralisi bulbari progressive ricordiamo ancora: la forma giovanile, con esordio verso i 10 anni, detta m. di Markand e Daly, che corrisponde verosimilmente a una forma a iniziale compromissione bulbare dell’atrofia muscolare spinale di Kugelberg-Welander ; la paralisi bulbare con sordità, o m. di Van Laere, che esordisce nel giovane, per lo più di sesso femminile, con una sordità di percezione, seguita dalla progressiva comparsa di una paralisi bulbo-pontina con disfagia, disartria e, molto tardivamente, di disturbi respiratori; le paralisi bulbari progressive dell’adulto, forme rare che si distinguono dalle forme bulbari di sclerosi laterale amiotrofica solo per la lunga durata di evoluzione, la componente familiare e l’assenza di segni piramidali.