STURGE-WEBER, sindrome di

Attualmente denominata angiomatosi encefalo-trigeminale con calcificazioni cerebrali. Affezione congenita, del gruppo delle facomatosi, sporadica (eccezionali i casi familiari), caratterizzata dall’associazione di un nevo vascolare diffuso, che copre la palpebra superiore e una zona più o meno estesa del viso e del cranio in corrispondenza del territorio di distribuzione della prima branca del trigemino, e di un angioma venoso leptomeningeo omolaterale, per lo più a livello della corteccia parieto-occipitale che risulta calcificata a livello del II e III strato (calcificazioni “a binario” osservabili radiograficamente dal 2° anno di vita). Mentre l’affezione cutanea è presente fin dalla nascita, i sintomi neurologici si evidenziano nell’infanzia: crisi comiziali e deficit piramidali interessanti l’emicorpo controlaterale al nevo, a volte ritardo intellettivo. Può svilupparsi un glaucoma congenito, con conseguente cecità monolaterale. Raramente è possibile una terapia chirurgica.