Forma di paralisi periodica normokaliemica familiare, a trasmissione autosomica
dominante, sensibile al potassio, accompagnata da disritmie cardiache (su base
ectopica ventricolare) e dismorfismi (bassa statura, attaccatura bassa delle
orecchie, mandibola ipoplastica, clinodattilia e scoliosi). È presente debolezza
muscolare prossimale, mentre non vi è miotonia, a differenza della paralisi
periodica iperkaliemica familiare (o adinamia episodica ereditaria di Gamstorp).
All’ECG si riscontrano contrazioni ventricolari premature con, a tratti, ritmo
bigemino e tachicardia ventricolare occasionale (140-150 battiti/min). L’intervallo
QT corretto (Qtc) è prolungato.Durante gli attacchi, i pazienti sono
generalmente normokaliemici, laddove nelle paralisi periodiche ipokaliemiche sono
sempre ipokaliemici. Ai fini diagnostici è quindi necessario eseguire test seriati
ai fini o di aumentare il potassio (somministrandolo) o diminuirlo (somministrando
glucosio 2 g/kg per os eventualmente associato a insulina 15-20 UI sottocute). Il
difetto genetico non è lo stesso delle altre forme di paralisi periodiche sensibili
al potassio (paralisi iperkaliemiche periodiche, miotonia congenita sensibile al
potassio e paramiotonia congenita), per le quali il disturbo è legato a mutazioni
della subunità a del canale per il sodio sul cromosoma 17q.
Vedi anche
Paralisi
periodiche familiari.
Psichiatra, Psicoterapeuta