Gruppo eterogeneo di malattie
metaboliche ereditarie autosomiche recessive, caratterizzata dall’accumulo di acidi
monoaminocarbossilici nei liquidi biologici. Comprende un numero limitato di
sindromi (alcune rarissime) che sono anche inquadrabili in altri gruppi
neuropatologici, ma che possono essere considerate metaboliche e quindi incluse in
questa classificazione. Tra le forme meno rare ricordiamo:
Glutaricoacidemia
I
, da difetto di glutaril-propionilcoenzima A-deidrogenasi, che catalizza la
degradazione del glutaril-propionilcoenzima A, metabolita intermedio del catabolismo
della lisina e del triptofano. Viene così provocato un accumulo di acido glutarico e
di altri metaboliti nelle urine. L’acido glutarico sarebbe tossico per la cellula
nervosa, con un meccanismo tuttavia ignoto. Clinicamente è caratterizzata da
insorgenza neonatale oppure più tardiva (comunque sempre entro i primi anni di
vita). I sintomi principali sono l’ipotonia, seguita da distonia, modesto ritardo
intellettivo, convulsioni. Non vi è terapia.
N
–
acetilasparticoaciduria
,
o m. di Canavan
: è considerata anche fra le leucodistrofie e le encefalomiopatie
mitocondriali. Sarebbe causata da un deficit di aspartatociclasi, con
aumento nei liquidi biologici di acido N-acetil-aspartico.
Propionicoacidemia
, da deficit di propionilcoenzima A, con conseguente accumulo di acido
propionico, dei suoi metaboliti e precursori, il che dà luogo ad acidosi e disturbi
metabolici complessi, tali da causare un’aumentata sintesi di lipidi di membrana a
elevato contenuto di acidi grassi a catena dispari. L’esordio è di solito acuto alla
nascita, con letargia, chetoaciduria e coma, o più tardivo, con ipertonia,
convulsioni e ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Metilmalonicoacidemia
, da deficit di metilmalonil-propionilcoenzima A-mutasi, con accumulo di acido
metilmalonico e caratteristiche cliniche sovrapponibili a quelle della
propionicoacidemia.