Famiglia di malattie dovute a un errore congenito del metabolismo di sostanze costituenti il tessuto nervoso.Non si considerano qui comprese in questa definizione le malattie da errore acquisito, che vengono invece descritte tra le malattie carenziali e le varie forme di encefalopatie tossiche (alcoliche, uremiche, iperglicemiche, ecc.). Le malattie metaboliche vengono suddivise nei seguenti sottogruppi:Malattie da accumulo
(a) Malattie da deficit del metabolismo proteico, ovvero le aminoacidopatie ; (b) Acidurie organiche ; (c) Difetti del metabolismo degli acidi grassi o malattie dei perossisomi ; (d) Difetti del metabolismo delle lipoproteine ; (e) Difetti del metabolismo dei carboidrati ; (f) Difetti del metabolismo delle vitamine ; (g) Encefalomiopatie mitocondriali ; (h) Difetti del metabolismo purinico e pirimidinico
Difetti del metabolismo del rame, ovvero la m. di Menkes e la m. di Wilson
Difetti del metabolismo dell’eme, amiloidosi, malattie da alterata riparazione del DNA.
Dicembre 5, 2020 in M