Dicembre 5, 2020 in E

Gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui l’atassia è il sintomo esclusivo o prevalente. La classificazione più moderna (Harding 1992) comprende:Atassie cerebellari congeniteAtassie associate a difetti metabolici notiAtassie progressive a eziologia ignotaParaplegie ereditarie.Nelle atassie cerebellari congenite (Tab. I) l’atassia è presente sin dalla nascita, unitamente a ritardo mentale e altro. Le atassie ereditarie (Tab. II), per lo più a esordio infantile, sono malattie in cui il difetto metabolico patogenetico è noto e l’atassia è quasi sempre associata ad altri sintomi neurologici o ad alterazioni di altri organi; inoltre, alcune di queste e. sono anche considerate malattie metaboliche. Le sindromi atassiche progressive a eziologia ignota (Tab. III) sono distinte in forme a esordio precoce (al di sotto dei 20 anni) e tardivo (al di sopra dei 20 anni). Infine, le paraplegie ereditarie (Tab. IV) spesso si associano a disturbi piramidali.Tabella I. Atassie cerebellari congeniteAtassia congenita associata a ritardo mentale e spasticità (compresa l’ipoplasia ponto-neocerebellare)Atassia congenita isolata o associata unicamente a ritardo mentale (inclusa l’ipoplasia delle cellule dei granuli)Atassia congenita con ritardo mentale, iperpnea episodica e alterazioni dei movimenti oculari (s. di Joubert) Atassia congenita con ritardo mentale e aniridia parziale (s.di Gillespie) Atassia congenita recessiva legata al sesso con ritardo mentale e spasticità (s. di Paine) Tabella II. Atassie associate a difetti metabolici notiA. Sindromi atassiche intermittenti1. Iperammoniemie• Deficit di arginasi• Deficit di arginosuccinatosintetasi (citrullinemia)• Deficit di arginosuccinasi • Deficit di ornitina-transcarbamilasi• Iperornitinemia2. Aminoacidurie• Acidemia isovalerica• Chetoaciduria a catene ramificate (intermittente)• M. degli Hartnup
3. Alterazioni del metabolismo dell’acido piruvico e dell’acido lattico • Deficit multiplo di carbossilasi• M. di Leigh
• Deficit di piruvato carbossilasi• Deficit di piruvato deidrogenasiB. Sindromi atassiche progressive• Abetalipoproteinemia (vedi)• Alterazioni dell’accumulo di sfingomielina*• Ceroidolipofuscinosi* • Colestanolosi • Deficit di vitamina E*• Deficit di esosaminidasi*• Encefalomiopatie mitocondriali*
Leucodistrofie *• Sialidosi
• M. di Wilson **L’atassia non è il sintomo principale.C. Atassie associata a difetti di riparazione del DNA• Atassia teleangectasia
• S. di Cockayne
Xeroderma pigmentosum
Tabella III. Atassie progressive a eziologia ignotaA. A esordio precoce1. Atassia cerebellare associata a:• Atrofia ottica, ritardo mentale, sordità, spasticità (m. di Behr) • Atrofia ottica con eventuale ritardo mentale• Cataratta e ritardo mentale (s. di Marinesco-Sjogren) • Ipogonadismo• Mioclono (mioclono baltico, s. di Ramsay-Hunt)• Atassia mioclonica progressiva• Retinopatia pigmentosa• Riflessi osteotendinei conservati• Sintomi extrapiramidali• Sordità2. Atassia di Friedreich
3. Atassia spinocerebellare legata al sessoB. A esordio tardivo1. ADCA (autosomic dominant cerebellar ataxia) tipo 1. Atassia cerebellare autosomica dominante associata a oftalmoplegia, demenza, atrofia ottica, sintomi extrapiramidali, amiotrofia (può includere la malattia di Joseph) 2. ADCA tipo 2. Atassia cerebellare autosomica dominante associata a retinopatia pigmentosa e talora a oftalmoplegia e sintomi extrapiramidali3. ADCA tipo 3. Atassia cerebellare autosomica dominante pura a esordio tardivo (dopo i 50 anni)4. ADCA tipo 4. Atassia cerebellare autosomica dominante con mioclono, corea, demenza, distonia (atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana) 5. Atassia cerebellare autosomica dominante parossistica sensibile all’acetazolamideAltre formeTabella IV. Paraplegie ereditarie1. Paraplegia spastica pura• Autosomica dominante a esordio precoce (inferiore ai 35 anni)• Autosomica dominante a esordio tardivo (dopo i 35 anni)• Autosomica recessivaForme complicateUn’ulteriore suddivisione di questi complessi quadri sindromici in 3 sottogruppi (atassie sporadiche, recessive e dominanti) può risultare particolarmente utile.

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